Foundation Medicine прави широкообхватно изследване на туморния геном
Подходът на изчерпателното геномно профилиране на Foundation Medicine* използва технологията секвениране от следващо поколение (NGS), за да изследва участъци от туморния геном, които другите тестове могат да пропуснат. 1–13 Изчерпателното геномно профилиране открива както нови, така и известни варианти, включително четирите основни класа геномни алтерации – базови субституции, инсерции или делеции, промени в броя на копията и генни пренареждания – в изчерпателен набор от свързани с рака гени и оценява туморен мутационнен товар (TMB) ) или кръвен туморен мутационен товар (bTMB), и микросателитната нестабилност (MSI).†1–7
Какво прави изчерпателното геномно профилиране различно?
Ясен, задълбочен доклад в подкрепа на вземането на клинични решения
Нашият ясен, задълбочен доклад помага при вземането на клинични решения, давайки информация за геномния профил на тумора на пациента, както и за свързаните таргетни терапии, имунотерапиите и подходящи клинични изпитвания. Одобрените терапии се изброени по азбучен ред, съгласно NCCN категории (за допълнителна информация относно NCCN категориите, моля, вижте на NCCN Compendium® (www.nccn.org). Докладите варират в зависимост от регионалните разлики, напр. докладите за ЕС включват/изброяват терапиите, одобрени в ЕС в подкрепа на вземането на клинични решения.‡14
Докладът също така обръща внимание на важните гени, свързани със заболяването, в които няма открити алтерации, подлежащи на докладване, както и на геномните алтерации, асоциирани с потенциална резистентност към терапия, за да помогне за изключване на потенциално неефективно лечение.14
Последователността на докладите от различни услуги на FoundationOne подпомага сравняването на резултатите в хода на лечението на пациента.
Широко валидиран и подкрепен с клинични доказателства
Нашите услуги за изчерпателно геномно профилиране са подкрепени от значителни и нарастващи по количество клинични доказателства с над 450 публикации от основаването на Foundation Medicine. 15,16 Валидирането на услугите за изчерпателното геномно профилиране на Foundation Medicine е публикувано в най-престижните рецензирани издания. 4–7
*Изчерпателното геномно профилиране предоставя прогностична, диагностична и предиктивна нформация, в подкрепа на решения за лечение на пациенти в широк спектър от солидни тумори.
† FoundationOne CDx и FoundationOne Heme докладва TMB. FoundationOne Liquid CDx докладва bTMB. FoundationOne CDx и FoundationOne Heme докладва MSI, FoundationOne Liquid CDx докладва статус на МSI-висок (МSI-H).
‡ Терапиите, съдържащи се във версията на доклада за ЕС, може да са били одобрени чрез централизирана процедура на ЕС или чрез национална процедура в страна-членка на ЕС.
§За допълнителна информация относно категориите на NCCN, моля, вижте NCCN Compendium® (www.nccn.org).
¥Клиничното валидиране е демонстрирало съответствие със следните тестове за съпътстваща диагностика: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. За повече информация, моля, вижте Техническите спецификации на FoundationOne®CDx, които можете да намерите на: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.
¶ Клиничното валидиране е демонстрирало съответствие със следните тестове за съпътстваща диагностика: cobas® EGFR Mutation Test v2, анализ за клинично проучване (CTA=clinical trial assay) а полимеразна верижна реакция от туморна тъкан, и външно валидиран анализ на базата на циркулираща безклетъчна ДНК със секвениране от следващо поколение. За повече информация, моля, вижте Техническите спецификации на FoundationOne Liquid® CDx, които можете да намерите на: www.eifu.online/FMI/190070862.
bTMB, Кръвен туморен мутационен товар; FDA, Агенция по храните и лекарствата на САЩ; MSI, микросателитна нестабилност; NCCN, National Comprehensive Cancer Network; NGS, секвениране от следващо поколение; TMB, туморен мутационен товар.
Референции:
1. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2020. Available at: https://www.foundationmedicine.com/test/foundationone-cdx (Accessed May 2021).
2. FoundationOne® Liquid CDx Technical Specifications, 2020. Available at: https://www.foundationmedicine.com/test/foundationone-liquid-cdx (Accessed May 2021)
3. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2019. Available at: https://www.foundationmedicine.com/test/foundationone-heme (Accessed May 2021).
4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
5. Woodhouse R et al. (2020) Clinical and analytical validation of FoundationOne Liquid CDx, a novel 324-Gene cfDNA-based comprehensive genomic profiling assay for cancers of solid tumor origin. PLoS ONE 15(9): e0237802. September 25, 2020 Accessed at: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0237802 (Accessed May 2021).
6. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
7. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
8. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
9. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
10. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
12. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
13. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523.
14. FoundationOne®CDx Sample Report. Available at: https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/2pusoGEB1tZXWHYL3vlDnv/b2a6ede771218a007f9ca36fe76c2c70/F1CDx_NSCLC_CDx_Elevated_TMB.pdf (Accessed May 2021)
15. A search for "Foundation Medicine"[Affiliation] on the NCBI database resulted in 623 publications, as of May 2021, Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%22Foundation+Medicine%22%5BAffiliation%5D (Accessed May 2021)
16. Foundation Medicine Publications. Available at: https://www.foundationmedicine.com/resources (Accessed May 2021).
17. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed May 2021).
18. FoundationOne®CDx Clinical and analytical validation https://www.rochefoundationmedicine.com/content/websites/fmi-landing/en/accessandfunding.html (Accessed May 2021)
19. FoundationOne Liquid CDx FDA Approval, 2020. Available at: https://www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (Accessed May 2021).